序　文

　2013年に非侵襲出生前遺伝学的検査（NIPT）がわが国でも臨床研究として導入され，それを契機に，さまざまな議論を通じ，出生前遺伝学的検査を受ける妊婦には遺伝カウンセリングが必要であることの共通認識が広がった．そしてその時期に，出生前遺伝学的検査を行う医療者が理解するべき臨床遺伝の知識や，実際に妊婦さんに説明する際に使う資料が欲しいなどの意見があったことから，その情報を整理した『周産期遺伝カウンセリングマニュアル』を2014年11月に発刊した．同書では，産科医療に必要な臨床遺伝の知識を整理してわかりやすく記載したことと，遺伝カウンセリングで使用する資料を付録としたことで，大変ご好評をいただいた．また，2017年4月には改訂版を発刊することができ，多くの皆様に臨床の場でご活用いただいている．

　一方，婦人科領域のがん診療においても遺伝カウンセリングは重要である．2013年にハリウッド女優が，遺伝性乳がん卵巣がん症候群に対するリスク低減乳房切除を告白したことから，遺伝性腫瘍に関する関心が高まった．遺伝性腫瘍が疑われる症例における遺伝学的検査やPrecision medicineとしての治療法選択のための遺伝学的検査などが臨床に導入されることにより，この分野は今後大きく発展すると同時に，婦人科医療においても大きな転換点を迎えると予想される．今後，婦人科腫瘍に携わる医師には臨床遺伝学的な知識は必須となり，また，患者にも適切な情報の提供を求められる場面が増えるものと思われる．そこで，『周産期遺伝カウンセリングマニュアル』のノウハウを活用し，その婦人科腫瘍版として『婦人科腫瘍遺伝カウンセリングマニュアル』を発刊することになった．

　本書では，第I部の総論で臨床遺伝学的知識をまとめ，第II〜III部の各論で各疾患における最新知識を盛り込んだ．それぞれの分野のエキスパートが，CASEを挙げて具体的に遺伝カウンセリングの中で伝えるべきことを整理して解説するなど，臨床の場で活用しやすいように工夫して作成した．また，遺伝カウンセリングではわかりやすい資料を用いて説明することで，クライエントの理解を深めることが重要であるが，そのために活用できる「遺伝カウンセリング資料」を付録として作成した．本書は，一般の産婦人科医のみではなく，婦人科腫瘍専門医，臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー，またはその資格取得を目指すものなどが活用することを想定して作成されている．本書を通じ，婦人科腫瘍領域における臨床遺伝の理解が促進されれば幸いである．

　なお，本書内の遺伝子変異保有率などは各著者の引用文献によって異なるデータが記載されていることをご了承ください．また，本書の発刊に際し，中外医学社の中畑謙氏，岩松宏典氏の多大なご尽力をいただいた．この場を借りて感謝申し上げる．

2018年2月吉日
　関沢 明彦
　佐村 修
　四元 淳子

目　次

第I部　総　論
　1　染色体と遺伝子について　〈関沢明彦，廣瀬達子〉
　　　Whole exome sequencing／Whole genome sequencing　〈三宅紀子〉
　2　遺伝の基本（メンデル遺伝と非メンデル遺伝）　〈佐村　修〉
　3　遺伝カウンセリングとは　〈澤井英明〉
　4　遺伝性腫瘍における遺伝カウンセリング　〈四元淳子〉
　　　体細胞変異は生殖細胞系列変異を予測する　〈四元淳子〉
　5　がんの発症メカニズムと婦人科腫瘍関連遺伝子　〈三木義男〉
　6　遺伝性婦人科腫瘍の特徴／概要　〈佐村　修〉
　　　他の遺伝性婦人科腫瘍関連遺伝子：BRIP1，RAD51C，RAD51D　〈犬塚真由子〉
　7　家族歴とリスク評価　〈四元淳子〉
　8　腫瘍における遺伝学的検査　〈和泉美希子，四元淳子〉
　　　クリニカルシークエンス：遺伝子パネル検査　〈西原広史〉
　9　遺伝学的検査とガイドライン　〈三宅秀彦〉
　　　Secondary findings／incidental findingsとVUS　〈井本逸勢〉

第II部　遺伝性乳がん卵巣がん症候群
　10　遺伝性乳がん卵巣がん症候群　〈平沢　晃，青木大輔〉
　11　卵巣がんの疫学　〈宮本真豪，松本光司〉
　12　遺伝性卵巣がんの臨床的特徴，病理学的特徴　〈豊島将文〉
　13　遺伝性乳がん卵巣がん症候群の診断・発症予測　〈植木有紗〉
　14　卵巣がんの治療（外科的治療・内科的治療）　〈矢内原　臨，岡本愛光〉
　　　　PARP阻害薬とhomologous recombination deficiency　〈関根正幸，榎本隆之〉
　　　　免疫チェックポイント阻害薬　〈濱西潤三，万代昌紀〉
　15　婦人科でのサーベイランス　〈飯塚千祥，松本光司〉
　16　リスク低減外科手術（RRSO）と病理学的検査　〈矢内原　臨，岡本愛光〉
　17　RRSO後の女性ヘルスケア　〈高松　潔，小川真里子〉
　18　乳がんの疫学　〈中村清吾〉
　19　BRCA関連乳がんの臨床的特徴，病理的特徴　〈吉田玲子〉
　20　乳がんの診断・発症予測　〈松本　恵〉
　21　HBOC治療　〈竹井淳子〉
　22　BRCA陽性乳がんのサーベイランス　〈吉田玲子〉
　23　リスク低減外科手術（RRM）　〈山内英子，吉田　敦〉

第III部　その他遺伝性婦人科腫瘍各論
　24　Lynch症候群　〈三浦史晴，福島明宗〉
　25　Li—Fraumeni症候群　〈舩戸道徳〉
　26　Cowden症候群　〈山口達郎〉
　27　Peutz—Jeghers症候群　〈小林佑介，青木大輔〉
　28　Hereditary Diffuse Gastric Cancer　〈椙村春彦，福江美咲〉

索　引

付録　遺伝カウンセリング資料

執筆者一覧

関沢明彦　　昭和大学医学部産婦人科学講座教授　編著
佐村　修　　東京慈恵会医科大学産婦人科学講座准教授　
四元淳子　　国際医療福祉大学大学院遺伝カウンセリング分野講師　
廣瀬達子　　昭和大学医学部産婦人科学講座認定遺伝カウンセラー　
三宅紀子　　横浜市立大学医学部遺伝学准教授　
澤井英明　　兵庫医科大学病院遺伝子医療部教授　
三木義男　　東京医科歯科大学難治疾患研究所分子遺伝分野教授　
犬塚真由子　昭和大学病院臨床遺伝医療センター認定遺伝カウンセラー　
和泉美希子　昭和大学病院臨床遺伝医療センター認定遺伝カウンセラー　
三宅秀彦　　お茶の水女子大学大学院基幹研究院自然科学系人間文化創成生科学研究科　
　　　　　　ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース教授　
西原広史　　慶應義塾大学医学部腫瘍センターゲノム医療ユニット長・特任教授　
井本逸勢　　徳島大学大学院医歯薬学研究部人類遺伝学分野教授　
平沢　晃　　慶應義塾大学医学部産婦人科学教室講師　
青木大輔　　慶應義塾大学医学部産婦人科学教室教授　
宮本真豪　　昭和大学医学部産婦人科学講座助教　
松本光司　　昭和大学医学部産婦人科学講座教授　
豊島将文　　東北大学病院産婦人科講師　
植木有紗　　国立病院機構東京医療センター産婦人科・臨床遺伝センター　
矢内原　臨　東京慈恵会医科大学産婦人科学講座講師　
岡本愛光　　東京慈恵会医科大学産婦人科学講座主任教授　
関根正幸　　新潟大学大学院医歯学総合研究科産婦人科学教室准教授　
榎本隆之　　新潟大学大学院医歯学総合研究科産婦人科学教室教授　
濱西潤三　　京都大学医学部附属病院産婦人科講師　
万代昌紀　　京都大学医学部附属病院産婦人科教授　
飯塚千祥　　昭和大学医学部産婦人科学講座助教　
高松　潔　　東京医科歯科大学市川総合病院産婦人科教授　
小川真里子　東京医科歯科大学市川総合病院産婦人科准教授　
中村清吾　　昭和大学医学部外科学講座乳腺外科学部門教授　
吉田玲子　　がん研有明病院遺伝子診療部　
松本　恵　　長崎大学大学院医歯薬学総合研究科腫瘍外科学分野助教　
竹井淳子　　聖路加国際病院乳腺外科医幹　
山内英子　　聖路加国際病院副院長・乳腺外科部長・ブレストセンター長　
吉田　敦　　聖路加国際病院乳腺外科医長　
三浦史晴　　岩手県立中央病院産婦人科科長　
福島明宗　　岩手医科大学医学部臨床遺伝学科教授　
舩戸道徳　　国立病院機構長良医療センター臨床研究部再生医療研究室室長　
山口達郎　　がん・感染症センター都立駒込病院外科・遺伝子診療科部長　
小林佑介　　慶應義塾大学医学部産婦人科学教室助教　
椙村春彦　　浜松医科大学腫瘍病理学講座教授　
福江美咲　　浜松医科大学医学部附属病院遺伝子診療部