はじめに

私たちは、「フォン・ヒッペルリンドウ病の病態調査と診断治療系確立の研究」班の厚生労働科学研究費補助金を用いて「フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病診療ガイドライン」を作成し、専門家の先生方に配布して、VHL病の診断・治療に役立てていただいております。しかしながら、ガイドラインは医師向けのため、専門的な用語も多く、患者さんに病気のことを理解していただくためのものとしては不十分と考えました。
この度、VHL病患者会「ほっとChain」から要望もあり、患者さんやご家族にVHL病のことを知っていただくため、ガイドラインの内容をよりわかりやすい言葉で表現したガイドブックを作成いたしました。
このガイドブックの意図は一般的な知識を提供することです。ここに記載されている診断や治療方法の内容は、あくまでも参考としてご覧になり、ご自身の治療計画については、マイカルテを利用しながら主治医の先生にご相談ください。
本書により、患者さんやご家族の方の病気についての理解が深まることを祈念いたします。

　2012年2月

「フォン・ヒッペルリンドウ病の病態調査と診断治療系確立の研究」班
研究代表者　執印太郎

目次

1　フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病とは？
1.1　病気の説明
1.2　病気の分類

2　遺伝について
2.1　遺伝子と遺伝
2.2　遺伝子と病気
2.3　VHL病とVHL遺伝子
2.4　VHL蛋白の働き

3　症状について
3.1　中枢神経系
3.2　内耳リンパのう腫
3.3　網膜血管腫
3.4　腎がん
3.5　褐色細胞腫
3.6　すい神経内分泌腫瘍（PNET）・すいのう胞
3.7　精巣上体のう腫

4　診断法について
4.1　検査法
4.2　診断基準

5　VHL病で発病する病気の経過をみる方法と治療法について
5.1　中枢神経系
5.2　中枢神経系の放射線治療
5.3　内耳リンパのう腫
5.4　網膜血管腫
5.5　腎がん
5.6　褐色細胞腫
5.7　すい神経内分泌腫瘍（PNET）・すいのう胞
5.8　精巣上体のう腫

6　VHL病と診断されたら
6.1　日常生活
6.2　遺伝カウンセリング

7　患者会について（ほっとChain）

8　Q&A

9　診療記録ノート（マイカルテ）について

10　参考となる資料

医学用語
マイカルテ

執筆者一覧

執印太郎　高知大学医学部 泌尿器科　編
宝金清博　北海道大学大学院医学研究科 脳神経外科　
西川　亮　埼玉医科大学国際医療センター 脳神経外科　
菅野　洋　横浜市立大学医学部 脳神経外科　
夏目敦至　名古屋大学大学院医学系研究科 脳神経外科　
倉津純一　熊本大学大学院生命科学研究部 脳神経外科　
篠原信雄　北海道大学大学院医学研究科 腎泌尿器外科　
矢尾正祐　横浜市立大学大学院医学研究科 泌尿器分子遺伝学　
米谷　新　埼玉医科大学 眼科　
福島敦樹　高知大学医学部 眼科　
石田　晋　北海道大学大学院医学研究科 眼科　
西森　功　高知大学医学部 消化器内科・西森医院　
伊藤鉄英　九州大学大学院医学研究院 病態制御内科学　
若林俊彦　名古屋大学大学院医学系研究科 脳神経外科　
後藤百万　名古屋大学大学院医学系研究科 泌尿器科　
三島一彦　埼玉医科大学国際医療センター 脳神経外科　
中村英夫　熊本大学大学院生命科学研究部 脳神経外科　
寺坂俊介　北海道大学大学院医学研究科 脳神経外科　
五十嵐久人　九州大学大学院医学研究院 病態制御内科学　
山崎一郎　高知大学医学部 泌尿器科　
田村賢司　高知大学医学部 泌尿器科