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書籍詳細

ダウン症のすべて 改訂2版

ダウン症のすべて 改訂2版

諏訪まゆみ 編著

B5判 324頁

定価8,360円(本体7,600円 + 税)

ISBN978-4-498-14563-4

2021年04月発行

在庫あり

妊娠出産の高齢化に伴って増えてきているダウン症児について,その身体的特徴から可能性の高い疾患の診断・治療,リハビリ,さらには生活面のサポートまでを網羅したガイドブック.正しい知識と対応法が分かりやすいと,医療者のみならず学校関係者等にも好評を得てきた.今版では近年の進歩や変化を踏まえて全体を見直し,形成外科や歯科,ファシリティードッグなど,新たな項目も追加.さらにパワーアップした決定版である.

『ダウン症のすべて』の発刊に添えて

まさに『ダウン症のすべて』.
この本は,ダウン症候群と向き合う医療関係者にとって“2018年:ダウン症百科事典”の役割を担ってくれる可能性を秘めている.私がドラフト版を最初に捲らせていただいたときに抱いた印象だ.

私は,先天性心疾患に対する手術一筋で生きてきた静岡県立こども病院の心臓外科医で,昨年から院長を兼任している.当院麻酔科医長  諏訪まゆみ先生から「ダウン症の本を作りたいと思って,こども病院の先生みんなに協力をお願いしています.ご支援よろしくお願いします」と声を掛けられたのは,ちょうど去年の今頃だった.1冊の本を仕上げるのが容易でない.それがわかっているので,前向きな諏訪先生の笑顔に応えて「そうか,本を作るのか.頑張れよ!」と答えてその場を離れた.
それから1年,諏訪先生から再び声が掛かった.「昨年話した本の目処が立ちました.ドラフト原稿を送ってもらいますので,推薦文,よろしくお願いします」.「できたのか! もちろん書かせてもらうよ」と即答したものの,内心では『本当? どんな本にまとまったのかな』と“親心的心配”がなかったといえば嘘になる.原稿が届く前に私がまず行ったのは情報収集,“ダウン症×本”をキーワードにしたインターネット検索である.予想した通り,ダウン症には多くの方々が関わっていることを裏づけるようにたくさんの本がヒットした.その結果を確認して私が抱いた疑問は「これだけ多くの本が出ているなかで,今回出す本の意義は何で……誰のために出す本なのだろう」であった.
その疑問は,原稿が届いて1時間後には解消した.目次と中身のほんの一部を確認しただけで,この本が他の本とは違う目的をもって作られていることを確信したからである.そのときの気持ちを表したのが文頭の文章である.諏訪先生が先導し,静岡県立こども病院スタッフ全員が総力を注入したこの本は,ダウン症のこども達の治療(QOL改善に向けた肉体的・精神的ケアを含む)に携わる医療関係者(自分たち)のために書かれ,我々自身の向上を通してダウン症治療の質向上に寄与することで患者と家族の貢献につなげる,という明確なスタンスがある.私は,小児医療に携わるひとりの医師として自信をもってこの本を勧めることができるのが嬉しい.そして,それが静岡県立こども病院からの発信であることに感激している.
『諏訪先生,良くやった!』

2018年7月

独立行政法人静岡県立病院機構  静岡県立こども病院  院長
坂本喜三郎

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2版の序

初版「ダウン症のすべて」が2018年8月に発刊され,1年と少し経った頃,出版社からメールをいただきました.それは,初版本の在庫が少なくなってきたため増刷が必要だという嬉しいご連絡でした.まだ出版されて間もないのでそのまま増刷でよいかとも悩みましたが,追加したい内容も出てきたため,新たに項目を加え,第2版として全体を見直すこととしました.

初版からの項目は,一部内容の追加や更新を行いました.
新たに加えた項目は,
(1) 成人期の特徴や外来の成人移行,そしてダウン症研究の歴史や最前線情報
(2) 側弯症について
(3) 「形成外科分野」を追加し,内眼角贅皮,睫毛内反,口唇口蓋裂などに対する機能的な治療に加えて,整容的治療やその適応などについて
(4) ダウン症の成長過程でとても重要な「摂食」を含む歯科分野
(5) 患児およびご家族を含めた心のサポートやケアを目的とする,CLS(child life specialists)やファシリティドッグの活動内容の紹介
です.新しくスペシャリストの方々に執筆していただき,ダウン症のちびっこの生活に直結する問題点を知りその対応やサポートについて理解する大切な内容となりました.

初版以来,「とても濃い内容で診療に役立ちました」,「循環器の先生にお勧めしました」「(ご家族から)図書館で読みました」など,多くの方々に声をかけていただきました.また大先輩の先生方に「こういう本を作りたかった」とか,いかに新生児医療が発達してきたかについてなど熱いお手紙をいただいたこともありました.2020年は新型コロナの世界的パンデミックにより,医療の臨床の現場でとても大きな影響を受けましたが,それと同時に,医学の学術の世界でも学会・研究会・セミナーなどの学術活動が縮小や中止に追い込まれました.そのように新しい研究発表・学習・情報交換の場が少ないなか,この「ダウン症のすべて」は本当に多くの方々に手に取っていただけているんだなと実感でき,とても感激し励まされました.その書籍に,新たに最新の情報を付け加えることができ,さらに内容を充実させることができましたこと,お忙しい中執筆をしてくださった著者の方々への感謝に堪えません.
この本を一歩ずつ前進させ,その先にはダウン症のみんな,そしてその家族,まわりの方々が,よりよい環境でより健康で幸せに生活できるように,その一助となる百科事典となったら嬉しいです.

2021年3月
独立行政法人静岡県立病院機構  静岡県立こども病院  麻酔科  医長
諏訪まゆみ

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初版の序

もともと小児科医であった私は,病棟やNICU,外来などで,いろんな内科疾患のダウン症のちびっこに出会いました.その後,小児麻酔の分野で手術の麻酔だけでなく,検査や処置の鎮静・鎮痛にも携わるようになり,今度はさまざまな外科疾患のダウン症のちびっこに出会いました.21トリソミーのこどもは,とても特徴的な疾患や症状をもって生まれてくるため,診断や治療・療養・生活全般においてある程度の予測ができるのです.そのため,生まれる前からあるいは生まれてすぐから,しっかりと医療面や生活面でサポートしてあげれば,元気にすくすく育ってくれることがとても期待できるような疾患なのです.そのためには,医療従事者はもちろんのこと,家族・学校の先生・周りの人々が,この疾患についてよく知ることがとても重要だと思い,この本を作りたいと長年あたためてきました.

前半は,21トリソミーの診断や並存疾患の診断・治療について,各分野のエキスパートの先生に,ポイントをあげて,図表なども使ってわかりやすく,かつマニアックに最新の情報や治療法なども盛り込んで書いてもらいました.
私の専門分野でもあります小児麻酔に関連して,全身麻酔や区域麻酔,気道管理,検査の麻酔,麻酔のトピックスなどについてもまとめました.
本の後半には,おすすめの図書や音楽療法,保育についても書かれています.ぜひ,ご家族や学校の先生などまわりの方々に読んでほしいです.また,学校に行くにはどんな選択肢があるのか,そのあと就職するにはどんな過程を経るのかなど,成長していくなかで,実際直面したときに役立つ情報も盛り込んでいます.

ダウンちゃんは,病棟の人気者です.おそらく家庭や学校などでもそうでしょう.とても人懐っこく,すごく適応力があり,医療者からも可愛がられる抜群に愛らしい存在です.また,明るく元気いっぱいのダウンちゃんもいれば,静かでおとなしく絵本を読むのが好きなダウンちゃんもいます.それぞれの個性を伸ばして,元気に楽しく生活できたら最高だと思います.

お礼
お忙しいなか,すばらしい内容の原稿を書いてくださったエキスパートのみなさま,本の編集にあたり心強いサポートをしてくださった中外医学社の鈴木真美子様はじめ皆様,励まして下さり推薦もしていただきました坂本喜三郎先生に,こころより感謝申し上げます.

2018年7月
独立行政法人静岡県立病院機構  静岡県立こども病院  麻酔科  医長
諏訪まゆみ

※このページにおきましても,雰囲気や状況により呼び名がさまざまになっております.そういったように,この本のなかでも,「ダウン症候群」,「ダウン症」,「21トリソミー」と用語が3種類混在しておりますこと,ご容赦願います.

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目 次

I 総 論

 1 ダウン症候群(21トリソミー・trisomy 21)とは〈石切山 敏〉
   (1) ダウン症候群と21トリソミー
   (2) ダウン症候群の臨床像(臨床所見と合併症・予後)
   (3) 予後
   (4) 発生率
   (5) 病因
   (6) 遺伝予後

 2 診断
  1.出生前診断・胎児診断〈西口富三〉
   (1) 出生前診断の手法
   (2) 非確定的検査
   (3) 確定的診断法
   (4) 検査にあたっての留意点
  2.胎児診断・出生後診断〈満下紀恵〉
   (1) 胎児診断・出生前診断
   (2) 21トリソミー児の合併疾患
   (3) 胎児超音波検査
   (4) 出生後診断
   (5) 親への告知と家族支援
  3.最終診断〈石切山 敏〉

 3 発育・発達〈小林繁一〉
   (1) 発育
   (2) 運動発達
   (3) 知的発達
   (4) 言語発達
   (5) 社会性の発達
   (6) 就学と就労
   (7) 老化
   (8) 発達障害

 4 ダウン症候群のトータルケア〈清水健司〉
   (1) トータルケアの実際
   (2) 包括的診療連携
   (3) 成人期への移行期医療

II 各 論

 1 循環器疾患
  1.正常な心臓〈田中靖彦〉
   (1) 心臓の構造
   (2) 内分泌器官としての心臓
   (3) 血液の流れ
  2.動脈管と大動脈弓およびその分枝の異常〈金 成海〉
   (1) 動脈管開存症
   (2) 大動脈弓とその分枝の異常
  3.心房中隔欠損症
   (1) 症状〈金 成海〉
   (2) 診断〈金 成海〉
   (3) 閉鎖術の適応および至適時期〈金 成海〉
   (4) 経カテーテル的閉鎖術〈金 成海〉
   (5) 手術〈村田眞哉〉
   (6) 術後経過・外来フォロー〈金 成海〉
  4.心室中隔欠損症
   (1) 心室中隔欠損の分類〈芳本 潤〉
   (2) 病態〈芳本 潤〉
   (3) 症状と身体所見〈芳本 潤〉
   (4) 治療と術前管理〈芳本 潤〉
   (5) 手術〈村田眞哉〉
   (6) 術後経過,検査,外来フォロー〈芳本 潤〉
  5.ファロー四徴症
   (1) 疫学,解剖,病理〈芳本 潤〉
   (2) 症状・診察および検査所見〈芳本 潤〉
   (3) 治療方針と術前管理〈芳本 潤〉
   (4) 手術〈村田眞哉〉
   (5) 術後経過,検査,外来フォロー〈芳本 潤〉
  6.房室中隔欠損症
   (1) AVSDの分類〈新居正基〉
   (2) 頻度〈新居正基〉
   (3) 血行動態〈新居正基〉
   (4) 症状〈新居正基〉
   (5) 診断〈新居正基〉
   (6) 術前管理〈新居正基〉
   (7) 手術〈村田眞哉〉
   (8) 術後経過〈新居正基〉
  7.肺高血圧〈田中靖彦〉
   (1) 肺高血圧とは
   (2) ダウン症候群における肺高血圧
   (3) 先天性心疾患と肺高血圧
   (4) 胎児循環から生後循環へ
   (5) 左右短絡疾患における肺血管抵抗,肺動脈圧の変化
   (6) ダウン症候群における先天性心疾患での肺高血圧の進行
   (7) 肺高血圧がなぜ問題になるのか
   (8) ダウン症候群における肺高血圧の症状
   (9) 肺高血圧の診断
   (10) 肺高血圧の治療
   (11) アイゼンメンジャー症候群
   (12) 上気道閉塞による肺高血圧
  8.麻酔管理〈平野博史〉
   (1) 術前診察
   (2) 前投薬
   (3) 麻酔導入〜気管挿管
   (4) 麻酔維持
   (5) 覚醒〜抜管
   (6) 特殊な事例
  9.術後管理〈大崎真樹 濱本奈央〉
   (1) 循環管理
   (2) 気道管理
   (3) 呼吸管理
   (4) 鎮静・鎮痛
   (5) 栄養
  10.看護管理〈杵塚美知〉
   (1) 術前看護
   (2) 術後看護
   (3) 回復期・退院前管理
  11.人工心肺って?〈岩城秀平〉
   (1) 送血ポンプ
   (2) 人工肺
   (3) 人工心肺回路
   (4) 心筋保護液(供給装置)
   (5) 心臓手術の実際の流れ(心室中隔欠損症の一例)

 2 消化器疾患
  1.十二指腸閉鎖症・狭窄症〈福澤宏明〉
   (1) 症状
   (2) 検査・診断
   (3) 治療・手術
   (4) 術後管理
   (5) 予後
  2.直腸肛門奇形(鎖肛)〈森田圭一〉
   (1) 病型
   (2) 診断
   (3) 手術
   (4) 術後管理・予後
  3.ヒルシュスプルング病〈福澤宏明〉
   (1) 症状
   (2) 検査・診断
   (3) 治療・手術
  4.便秘症〈森田圭一〉
   (1) 症状
   (2) 診断
   (3) 治療
  5.腹部手術の鎮痛〈諏訪まゆみ〉
   (1) 硬膜外ブロック
   (2) 脊髄くも膜下ブロック
   (3) 末梢神経ブロック
   (4) 静脈鎮痛
   (5) 静脈鎮静

 3 呼吸器疾患
  1.呼吸器感染症〈小林  匡 川崎達也〉
   (1) 呼吸器感染症に影響を及ぼしうるダウン症の特徴
   (2) ダウン症と上気道炎
   (3) ダウン症と下気道炎・肺炎
   (4) ダウン症児と新型コロナウイルス感染症(COVID-19)
   (5) ダウン症児の重症管理
   (6) ダウン症と感染予防
   (7) 家族,学校関係者など医療に従事していない方へ
  2.気道狭窄〈福本弘二〉
   (1) 症状
   (2) 診断
   (3) 治療
  3.気道疾患の麻酔管理〈諏訪まゆみ〉
   (1) 気道の検査の麻酔
   (2) 気管支ファイバー治療の麻酔
   (3) 気管切開の麻酔
   (4) 気管手術の麻酔

 4 眼科疾患〈西村香澄〉
   (1) 眼瞼
   (2) 屈折異常
   (3) 視力
   (4) 調節
   (5) 斜視
   (6) 眼振
   (7) 涙道
   (8) 角膜
   (9) 虹彩
   (10) 水晶体
   (11) 眼底
   (12) 視神経
   (13) 緑内障

 5 耳鼻咽喉科疾患
  1.聴覚障害〈橋本亜矢子〉
   (1) 伝音難聴
   (2) 感音難聴
  2.中耳炎
   (1) 症状〈橋本亜矢子〉
   (2) 診断・分類〈橋本亜矢子〉
   (3) 治療・手術〈橋本亜矢子〉
   (4) 麻酔,術後管理,鎮静鎮痛〈北村祐司〉
  3.閉塞性睡眠時無呼吸症候群(OSA)
   (1) 症状〈橋本亜矢子〉
   (2) 診断〈橋本亜矢子〉
   (3) 治療・手術〈橋本亜矢子〉
   (4) 麻酔,術後管理,鎮静鎮痛〈北村祐司〉

 6 整形外科疾患
   (1) 環軸椎亜脱臼〈滝川一晴〉
   (2) 脊柱側弯症〈藤本 陽〉
   (3) 股関節疾患〈滝川一晴〉
   (4) 恒久性・習慣性膝蓋骨脱臼(亜脱臼)〈滝川一晴〉
   (5) 外反扁平足〈滝川一晴〉
   (6) 麻酔管理〈平野博史〉

 7 血液疾患
  1.急性白血病〈堀越泰雄〉
   (1) 疫学
   (2) 病態
   (3) 症状
   (4) 診断,分類
   (5) 検査
   (6) 治療
  2.一過性骨髄異常増殖症〈堀越泰雄〉
   (1) 病態
   (2) 疫学
   (3) 症状
   (4) 診断
   (5) 検査
   (6) 治療
   (7) ガイドライン
  3.麻酔管理〈平野博史〉

 8 内分泌代謝疾患〈上松あゆ美〉
   (1) 甲状腺機能低下症
   (2) 甲状腺機能亢進症(バセドウ病)
   (3) 低身長
   (4) 肥満

 9 神経疾患〈渡邉誠司〉
   (1) 神経学的特性に起因する症状
   (2) 早期認知機能低下,早老
   (3) てんかん

 10 形成外科疾患〈加持秀明〉
   (1) 睫毛内反症
   (2) 耳介低位・耳介変形
   (3) 多母指症
   (4) 口唇口蓋裂
   (5) ダウン症候群特異的顔貌に対する整容的手術

 11 歯科的特徴〈渡邉桂太 竹下育男〉
   (1) 口腔内の特徴
   (2) 歯科診療における注意点
   (3) 摂食嚥下障害

 12 麻酔のトピックス
  1.呼吸管理〈北村祐司〉
   (1) 上気道閉塞のメカニズムを理解しよう
   (2) 解剖学的バランスと神経性調節が上気道開通維持のカギ
   (3) 成長発達に伴って21トリソミー患児の上気道開通性は変化する
  2.鎮静〈加古裕美〉
   (1) 術後鎮静
   (2) 検査鎮静
  3.鎮痛〈加古裕美〉
   (1) Multimodal analgesia
   (2) 術後鎮痛
  4.その他〈加古裕美〉
   (1) 頸椎不安定性
   (2) 末梢血管確保
   (3) 総合的な麻酔計画

 13 院内での心のサポート
  1.CLS(Child Life Specialist)〈作田和代〉
   (1) 子どもの特徴を共有する
   (2) 子どもが安心できる環境をつくる
   (3) 子どもとの効果的なコミュニケーション
   (4) 医療を受ける子どもへのプリパレーション
  2.ファシリティドッグ〈村田夏子 鈴木恵子〉
   (1) 概要
   (2) 感染症対策
   (3) 実際の事例

 14 手術室ってどんなところ?〈古賀里恵〉
   (1) 術前
   (2) 手術室で
   (3) 術後

 15 新生児期・乳児期の発育発達,早産児〈伴 由布子〉
   (1) 発育発達に関わる因子
   (2) 身体発育
   (3) 発達
   (4) 早産,低出生体重児
   (5) 早期療育の重要性

 16 理学療法・作業療法・言語聴覚療法
  1.理学療法〈稲員恵美〉
   (1) ダウン症の運動発達特性
   (2) 低緊張に対する乳児期早期の姿勢ケア
   (3) 頸定発達
   (4) 寝返りについて
   (5) シャフリングについて
   (6) 座位の発達
   (7) 立位歩行の発達
  2.作業療法〈鴨下賢一〉
   (1) ダウン症の特徴
   (2) 新生児期・乳児期の作業療法
   (3) 幼児期から学齢期の作業療法
   (4) 食事について
   (5) 着替えについて
   (6) 排泄について
   (7) 学習に使用する道具操作について
   (8) 就労に向けての作業療法
  3.言語聴覚療法〈北野市子 鈴木  藍〉
   (1) ダウン症児の言葉の特徴
   (2) 基礎的な関わり方
   (3) 聴力検査について
   (4) 合併症を考慮した関わり

 17 読書〈塚田薫代〉
   (1) ダウン症の子に本を読むこと
   (2) 実は読む人にも良い効果がある
   (3) ダウン症児は感性豊か
   (4) ダウン症がテーマの本
   (5) その他役立つ本と情報など

 18 音楽療法〈勝山真弓〉
   (1) 「在宅」という場
   (2) 楽器を使うこと
   (3) 声を出すこと
   (4) かかわりあい
   (5) 「場」の拡がり

 19 保育について ― 生活習慣と遊び〈山本和子〉
   (1) 保育のポイント

 20 学校・就労サポートについて〈貞森保秀 徳増五郎 池上千穂〉
   (1) 特別支援教育をめぐる制度について
   (2) 就学に関する手続きについて
   (3) 通常学級,通級指導教室,特別支援学級について
   (4) 特別支援学校について(現行の学習指導要領による)
   (5) 進路指導について
   (6) 移行・定着支援について

 21 妊娠・出産について〈大西庸子〉
   (1) 妊娠について
   (2) 出産について
   (3) 避妊について

III ダウン症候群 研究最前線2020〈清水健司〉

   (1) 背景
   (2) 病態解明の進歩
   (3) 創薬・治療研究

医療費助成制度・福祉制度〈城戸貴史〉
在宅支援に関連したもの ― 子どもの場合〈城戸貴史〉
ダウン症児の母となって〈M.Y.〉
索 引

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執筆者一覧

諏訪まゆみ 静岡県立こども病院麻酔科 編著
石切山 敏 静岡県立こども病院遺伝染色体科前科長 
西口富三 静岡県立こども病院周産期センター  副院長兼周産期センター長 
満下紀恵 静岡県立こども病院循環器科 
小林繁一 静岡県立こども病院発達小児科 
清水健司 静岡県立こども病院遺伝染色体科 
田中靖彦 静岡県立こども病院循環器センター  副院長兼循環器センター長 
金 成海 静岡県立こども病院循環器科 
村田眞哉 山梨大学医学部附属病院第二外科  助教 
芳本 潤 静岡県立こども病院循環器科 
新居正基 静岡県立こども病院循環器科 
平野博史 国際医療福祉大学病院麻酔科  医長 
大崎真樹 東京都立小児総合医療センター集中治療科 
濱本奈央 静岡県立こども病院CCU 
杵塚美知 静岡県立こども病院看護部  集中ケア認定看護師 
岩城秀平 静岡県立こども病院臨床工学室  主任臨床工学技士 
福澤宏明 姫路赤十字病院小児外科  部長 
森田圭一 兵庫県立こども病院小児外科  医長 
小林 匡 北九州市立八幡病院小児救急・小児総合医療センター 
川崎達也 静岡県立こども病院小児集中治療科  小児集中治療センター長 
福本弘二 静岡県立こども病院小児外科  小児外科医長 
西村香澄 上野眼科 
橋本亜矢子 静岡県立こども病院耳鼻咽喉科 
北村祐司 松戸市立総合医療センター麻酔科  部長 
滝川一晴 静岡県立こども病院整形外科 
藤本 陽 静岡県立こども病院整形外科 
堀越泰雄 静岡県立こども病院血液腫瘍科  医長 
上松あゆ美 静岡県立こども病院内分泌代謝科  科長 
渡邉誠司 伊豆医療福祉センター  施設長 
加持秀明 静岡県立こども病院形成外科 
渡邉桂太 静岡県立こども病院歯科 
竹下育男 すずかけセントラル病院歯科 
加古裕美 あいち小児保健医療総合センター麻酔科  医長 
作田和代 静岡県立こども病院CLS 
村田夏子 認定NPO法人シャイン・オン・キッズ Ph.D. 
鈴木恵子 静岡県立こども病院 認定NPO法人シャイン・オン・キッズ ファシリティドッグ・ハンドラー 看護師 
古賀里恵 静岡県立こども病院看護部,手術室  手術看護認定看護師 
伴 由布子 国際医療福祉大学医学部小児科学  講師 
稲員恵美 静岡県立こども病院診療支援部リハビリテーション室 
鴨下賢一 リハビリ発達支援ルームかもん 
北野市子 シドニーMacquarie大学 
鈴木 藍 静岡県立こども病院診療支援部リハビリテーション室 
塚田薫代 静岡県立こども病院図書室  医学司書 
勝山真弓 特定非営利活動法人ヒューマン・ケア支援機構  音楽療法担当 
山本和子 元  静岡県立こども病院  認定医療保育専門士 
貞森保秀 静岡県立藤枝特別支援学校  焼津分校 
徳増五郎 静岡県立藤枝特別支援学校 
池上千穂 静岡県立沼津聴覚特別支援学校 
大西庸子 北里大学病院産婦人科  診療講師 
城戸貴史 静岡県立こども病院地域医療連携室  医療ソーシャルワーカー 

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