目　次
　
1　総　論
　A　出生前検査と倫理　〈左合治彦〉
　B　周産期の遺伝カウンセリングの特徴　〈四元淳子〉
　C　家族歴の聴取方法　〈四元淳子〉
　D　発生と先天性疾患　〈和泉美希子〉
　E　妊娠と薬　〈青木宏明〉
　F　妊娠と医療放射線　〈和泉美希子〉
　G　妊娠と感染症　〈堀谷まどか〉
　H　近親婚　〈四元淳子〉
　I　周産期遺伝に関連するガイドライン　〈澤井英明〉
　J　拡大新生児スクリーニング　〈澤田貴彰，中村公俊〉
　K　医療者のためのゲノム情報web検索法　〈中山智祥〉

2　遺伝カウンセリングに必要な基礎知識
　A　染色体と遺伝子について　〈伊藤由紀，佐村　修〉
　1）染色体と遺伝子の基礎知識
　 2）染色体疾患の検査法
　B　染色体疾患の発生機序　〈佐古悠輔，倉橋浩樹〉
　C　G分染法，FISH法，定量PCR法　〈伊藤由紀，佐村　修〉
　 1）G分染法
　 2）FISH法
　 3）定量PCR（QF—PCR法）
　 4）STRマーカーを用いた蛍光定量PCRによる染色体異数性の迅速診断
　D　染色体マイクロアレイ検査　〈右田王介，秦　健一郎〉
　E　次世代シークエンサー　〈右田王介，秦　健一郎〉
　F　再発率：リスク計算問題と解説　〈白土なほ子，佐村　修〉

3　プレコンセプションカウンセリング（妊娠前カウンセリング）　〈上出泰山，佐村　修〉

4　高年齢妊娠の遺伝カウンセリング　〈市塚清健，関沢明彦〉

5　双胎妊娠における遺伝カウンセリング　〈上出泰山，佐村　修〉
　COLUMN　双胎妊娠での膜性診断（Chorionicity）と卵性（Zygosity）診断の関係　〈関沢明彦〉

6　胎児染色体疾患スクリーニング法
　A　母体血清マーカー検査・コンバインド検査　〈石井達子，関沢明彦〉
　B　超音波マーカー検査　〈石井達子，関沢明彦〉
　C　非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）　〈石井達子，関沢明彦〉
　COLUMN　NIPTで検出される偶発的所見　〈石井達子，関沢明彦〉
　D　Cystic hygroma（囊胞性リンパ管腫）　〈石井達子，関沢明彦〉
　COLUMN　診断検査とスクリーニング（マーカー）検査　〈長谷川潤一，関沢明彦〉

7　常染色体異数性
　A　基礎的知識　〈白土なほ子〉
　B　ダウン（Down）症候群：21トリソミー　〈吉橋博史，二川弘司〉
　C　18トリソミー：Edwards症候群　〈清水健司〉
　D　13トリソミー：Patau症候群　〈清水健司〉

8　性染色体異数性　〈山田崇弘，佐村　修〉
　A　ターナー（Turner）症候群　
　B　クラインフェルター（Klinefelter）症候群　
　C　トリプルX女性　

9　染色体構造異常
　A　均衡型相互転座　〈三宅秀彦〉
　B　ロバートソン（Robertson）転座　〈三宅秀彦〉
　1）転座型ダウン（Down）症候群
　2）その他のロバートソン（Robertson）転座に関する事項
　C　過剰マーカー染色体　〈松岡知奈，佐村　修〉
　D　微小欠失／重複症候群
　 1）22q11.2欠失症候群　〈吉橋博史〉
　 2）Prader—Willi症候群（PWS）とAngelman症候群（AS）　〈吉橋博史〉
　 3）その他　〈福田憲太郎，吉橋博史〉
　E　染色体モザイク・胎盤限局性モザイク　〈三浦清徳〉
　 1）染色体モザイク　
　 2）胎盤限局性モザイク（CPM）　

10　ミトコンドリア異常症　〈難波　聡，大竹　明〉
　A　ミトコンドリア病の遺伝形式　
　B　ミトコンドリア病の病型とその原因となる遺伝子変異　
　C　ミトコンドリア病に対する出生前診断・着床前診断　

11　単一遺伝子疾患
　A　筋強直性ジストロフィー（DM）　〈児玉美穂，佐村　修〉
　B　脊髄性筋萎縮症（SMA）　〈荒川玲子，山本俊至〉
　C　マルファン（Marfan）症候群　〈沼部博直〉
　D　周産期型低ホスファターゼ症（HPP, perinatal type）　〈澤井英明〉
　E　軟骨無形成症（ACH）　〈澤井英明〉
　F　神経線維腫症1型（NF1）　〈川目　裕，竹内千仙〉
　G　骨形成不全症　〈?木優樹，長谷川奉延〉
　H　ファブリー（Fabry）病　〈小林正久〉
　I　デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー　〈沼部博直〉
　J　重症複合免疫不全症（SCID）　〈星野顕宏，鹿島田健一〉
　K　von Willebrand病　〈?橋　健〉

12　多因子性疾患
　A　神経管閉鎖障害　〈市塚清健，関沢明彦〉
　B　口唇・口蓋裂　〈松岡　隆，関沢明彦〉
　C　遺伝性水頭症　〈市塚清健，関沢明彦〉
　D　先天性心疾患　〈松岡　隆，関沢明彦〉
　E　先天性消化管閉鎖　〈市塚清健，関沢明彦〉
　COLUMN　Prenatal visit　〈市塚清健，関沢明彦〉
　F　Potter症候群　〈松岡　隆，関沢明彦〉
　G　胎児水腫　〈新垣達也，関沢明彦〉
　H　臍帯ヘルニアと腹壁破裂　〈長谷川潤一〉
　COLUMN　自閉スペクトラム症（ASD）　〈久島　周〉

13　生殖補助医療
　A　生殖補助医療と先天性疾患発症率　〈玉置優子，片桐由起子〉
　COLUMN　生殖補助医療と先天性疾患　〈玉置優子，片桐由起子〉
　B　着床前遺伝学的検査（PGT）　〈佐村　修〉
　 1）PGT総論　
　 2）モザイク胚　
　
索　引　

執筆者一覧

関沢明彦　昭和医科大学医学部産婦人科学講座　教授　編著
佐村　修　東京慈恵会医科大学産婦人科学講座　教授　編著
四元淳子　埼玉医科大学ゲノム医療科　講師　編著
左合治彦　山王バースセンター院長　
和泉美希子　昭和医科大学臨床遺伝医療センター認定遺伝カウンセラー　
青木宏明　青木産婦人科医院　院長　
堀谷まどか　東京慈恵会医科大学産婦人科学講座　
澤井英明　兵庫医科大学大学院看護学研究科特命教授　
澤田貴彰　熊本大学病院遺伝診療センター特任講師　
中村公俊　熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座教授　
中山智祥　日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野教授　
伊藤由紀　東京慈恵会医科大学産婦人科学講座講師　
佐古悠輔　藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門　
倉橋浩樹　藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門教授　
右田王介　聖マリアンナ医科大学臨床検査医学・遺伝解析学講座教授　
秦健一郎　群馬大学大学院医学系研究科分子細胞生物学講座教授　
白土なほ子　昭和医科大学医学部産婦人科学講座准教授　
上出泰山　東京慈恵会医科大学産婦人科学講座講師　
市塚清健　昭和医科大学横浜市北部病院産婦人科教授　
石井達子　昭和医科大学大学院保健医療学研究科遺伝カウンセリング分野認定遺伝カウンセラー　
長谷川潤一　聖マリアンナ医科大学大学院医学研究科周産期発生病態解明学分野教授　
吉橋博史　東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科部長　
二川弘司　東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科医長　
清水健司　静岡県立こども病院遺伝染色体科医長　
山田崇弘　北海道大学病院臨床遺伝子診療部教授・部長　
三宅秀彦　お茶の水女子大学大学院人間文化創生科学研究科ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース／領域教授　
松岡知奈　東京慈恵会医科大学産婦人科学講座　
福田憲太郎　東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科　
三浦清徳　長崎大学医学部産婦人科教授　
難波　聡　埼玉医科大学医学部ゲノム医療科准教授　
大竹　明　埼玉医科大学医学部ゲノム医療科客員教授　
児玉美穂　県立広島病院産婦人科部長　
荒川玲子　国立健康危機管理研究機構国立国際医療センター臨床ゲノム科医長　
山本　俊至　東京女子医科大学ゲノム診療科教授　
沼部博直　東京都立北療育医療センター小児科　
川目　裕　東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部教授　
竹内千仙　東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部准教授　
高木優樹　糀谷こどもクリニック院長　
長谷川奉延　慶應義塾大学医学部名誉教授　
小林正久　東京慈恵会医科大学小児科学講座准教授　
星野顕宏　東京科学大学小児地域成育医療学講座講師　
鹿島田健一　国立成育医療研究センター内分泌・代謝科診療部長　
高橋　健　東京慈恵会医科大学産婦人科学講座講師　
松岡　隆　昭和医科大学医学部産婦人科学講座准教授　
新垣達也　昭和医科大学医学部産婦人科学講座講師　
久島　周　名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター・精神医学分野病院講師　
玉置優子　東邦大学医学部産科婦人科学講座講師　
片桐由起子　東邦大学医学部産科婦人科学講座教授　
石井達子　昭和医科大学大学院保健医療学研究科遺伝カウンセリング分野認定遺伝カウンセラー　
鶴岡　恵　埼玉医科大学病院ゲノム医療科・難病センター認定遺伝カウンセラー　
利田明日香　広島大学病院遺伝子診療科認定遺伝カウンセラー　
深野智華　東京科学大学リサーチインフラ・マネジメント機構生命倫理センター/遺伝子診療科認定遺伝カウンセラー